Dia dedicado às doenças raras

27/02/2020

A data 29 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. Nesse cenário, a Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética, com o credenciamento da Apae Salvador como Serviço de Referência no estado. A Apae passou a oferecer um atendimento especializado desde o ano passado, por meio do SUS, quando firmou uma parceria com a Prefeitura Municipal de Salvador. 

Mais acolhimento, atenção e novas possibilidades de diagnóstico precoce e tratamento serão os benefícios que centenas de famílias baianas terão com a assinatura do convênio.  Além de incluir a Apae, um espaço de excelência para o serviço, o acordo vai possibilitar a capacitação de profissionais de saúde de todo o estado, como médicos, enfermeiros e fisioterapeutas, para a identificação destas doenças. Hoje, um dos grandes desafios enfrentados pelas famílias e pelos pacientes é conseguir chegar a um diagnóstico. São milhares de doenças raras de origem genética. 

Os médicos e outros profissionais de saúde precisam entender o conjunto de situações que devem ser percebidos precocemente, identificando os casos que tem indicação e então encaminhar para consulta com o geneticista. Pensando nisso, a Apae Salvador promoverá, nos dias 17 e 18 de abril, o I Seminário do Serviço de Referência em Doenças Raras. O evento acontecerá no Hotel Mercure - Rio Vermelho e tem a estimativa de reunir 300 participantes que se interessam pelo tema na rede pública de saúde e na rede privada (inscrições pelo Sympla > Raras Bahia 2020).

Para atender cada vez melhor seus pacientes, a Apae Salvador segue com a sua campanha para arrecadar doações para o novo Complexo de Saúde, que está sendo construído na Pituba. O empreendimento exige um investimento de R$ 4 milhões, visando ampliar o atendimento. O novo prédio contará com Serviço de Referência em Triagem Neonatal (coleta, laboratório e ambulatório), Centro Médico e de reabilitação, Laboratório de Análises Clínicas, em ambientes novos e mais amplos.

Como referência estadual no Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Apae Salvador diagnostica, acompanha e trata os pacientes provenientes da triagem neonatal. Entre as doenças incluídas no Teste do Pezinho podemos também lidar com doenças genéticas raras como Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença do Xarope de Bordo (MSUD), Galactosemia, entre outras doenças metabólicas. 

 

Helena Pimentel – médica geneticista e diretora médica da Apae Salvador

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