Artigo Doenças Raras - Visão de uma geneticista

O dia 29 de fevereiro foi convencionado como Dia Internacional das Doenças Raras. Uma data também pouco comum, que em 2021 será comemorada no dia 28. Sempre que falo sobre Doenças Raras quero dizer Doenças Genéticas, pois 80% das doenças raras são de origem genética. Então, coloco aqui algumas questões importantes neste dia tão especial, a fim de aproximar e esclarecer um pouco sobre o assunto junto à sociedade. O médico geneticista é o especialista que estudou/estuda para identificar, diagnosticar e orientar conduta para cada caso com suspeita de doença genética rara.

Hoje, existem mais de 10 mil tipos de doenças raras. Existem sites, como Orphanet ou o OMIM, que listam estas doenças e nos ajudam a estudá-las. No entanto, não conhecemos todas estas doenças. Aprendemos a traçar um perfil do paciente através da história clínica e familiar e exame físico. Aí começamos a jornada de estudo para tentarmos chegar a um diagnóstico. Um trabalho de “detetive” ou “montador de quebra-cabeça”. Estudamos cada caso a fim de identificar se pode ser uma doença genética rara, qual a etiologia e padrão de herança, e qual a conduta.

A quase totalidade das doenças genéticas levam o nome de Síndrome, que significa: “conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e que caracterizam uma condição ou anormalidade particular.”  O termo Síndrome vem seguido de um nome escolhido para denominar aquela condição específica. Pode ser o nome do cientista que descreveu, a exemplo da síndrome de Williams, o nome de um paciente específico como a síndrome de Machado-Joseph, ou pode ser identificada por algum sintoma específico como no caso da Síndrome Cleidocraniana.

Em algumas situações um paciente pode ter uma desordem genética nunca descrita de tão rara, e nestes casos não tem um nome ou uma correspondência nos livros ou na internet, ela é única naquele indivíduo.  Muitas vezes isto causa grande angústia na família. Aliás, esse é um dos principais problemas enfrentados: o caminho sinuoso em busca de um diagnóstico tão raro. Desde a percepção dos primeiros sinais, passando por diversos especialistas, até encontrar uma resposta.

E, por fim, quem são estes pacientes e onde estão? Eles estão em toda parte. As desordens genéticas raras podem estar presentes ao nascimento ou podem aparecer em qualquer momento da vida. Em 2014, a portaria que define o atendimento de doenças raras no SUS foi publicada. A APAE-Salvador foi credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras em 2019 e desde então estamos atendendo a população em parceria com a SESAB e a SMS de Salvador, contemplando todos os municípios baianos através de agendamento realizado pela regulação do município.

Helena Pimentel – Responsável Técnica da Saúde da Apae Salvador