A deficiência de uma das enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal, a 21-Hidroxilase, é responsável por mais de 80 % dos casos de Hiperplasia Congênita de Supra-Renal. Os níveis elevados de 17OH - Progesterona no sangue do recém nascido levam a suspeitar desta patologia. Seu diagnóstico precoce é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida. O exame a ser solicitado é a 17OH-Progesterona Neonatal (17 OHP).