Doença genética, autossômica recessiva, que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo ocasionar a morte.

O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1- fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e seus derivados. O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Galactose-1-Fosfato Uridil Transferase (GALAC).