Doença genética, de caráter autossômico recessivo, com incidência desconhecida na população brasileira. O indivíduo com esta desordem tem incapacidade de liberar biotina dos alimentos. A conseqüente deficiência desta enzima leva a um quadro clínico de convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previnem o desenvolvimento das manifestações clínicas. O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Biotinidase (BIOT).