Entre as patologias que podem ser precocemente diagnosticadas pelo Teste do Pezinho nos recém-nascidos destaca-se o hipotireoidismo congênito (HC), a fenilcetonúria (FENIL) e a anemia falciforme, atualmente triadas pela Apae através do SUS. Já aderiram ao programa 100% dos municípios e o objetivo da Apae Salvador é alcançar 100% dos recém-nascidos vivos do Estado.

Fenilcetonúria (FENIL)
É um erro inato do metabolismo, de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva a deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido Fenilalanina. Com isso, o aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido provocando efeitos tóxicos no sistema nervoso central, levando à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento precoce previne as alterações e propicia desenvolvimento psico-motor dentro dos padrões normais da população. Incidência: 1/12.500 nascidos vivos.

Hipotireoidismo Congênito (HC)
O hipotireoidismo congênito é um distúrbio decorrente da deficiência de produção dos hormônios da tireóide que ocorre por diferentes causas. O recém-nascido com hipotireoidismo não apresenta sintomas ao nascer, mas, com o tempo, a deficiência dos hormônios tireoidianos leva a atraso de desenvolvimento e retardo mental grave. O tratamento precoce e contínuo resulta em desenvolvimento normal da criança. Incidência: 1:3.500/4.000 nascidos vivos.

Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias é o nome dado ao grupo de doenças de origem genética provocadas por alterações na molécula da hemoglobina (Hb). Essa alteração pode ser estrutural, como na anemia flciforme (AF) ou por deficiência de síntese como nas talassemias.

A hemoglobinopatia mais conhecida e de maior incidência em populações afro-descendentes é a anemia falciforme (AF) que é de herança autossômica recessiva. Na AF, a alteração da hemoglobina é estrutural. A hemoglobina normal chamada de Hb A não está presente nas hemácias e sim a hemoglobina S (mutante-variante).

O paciente portador de anemia falciforme tem a hemoglobina S em dose dupla (homozigose) e não tem nenhum exemplar da hemoglobina normal (HbA). No exame o resultado: HbSS determina o diagnóstico de anemia falciforme. Outras formas de doenças falciformes se caracterizam pela ausência da hemoglobina A e pela presença de hemoglobinas variantes, como HbS, HbC, Hb D, e outros, os resultados encontrados podem ser: HbSC, HbCC, HbSD, HbCD, entre outros.

A anemia falciforme (HbSS) apresenta quadro clínico de: anemia crônica, crises hemolíticas, vaso-oclusivas, crises álgicas (dor), entre outras. O diagnóstico e tratamento precoce melhoram a evolução da doença e qualidade de vida dos indivíduos, além de proporcionar orientação familiar e aconselhamento genético. As outras formas de doenças falciformes como a HbSC, HbSD, HbCC, apresentam quadro clínico de anemia crônica, mas, com sintomas e gravidades diferentes da anemia falciforme ( HbSS). A anemia falciforme e as outras hemoglobinopatias não estão relacionadas com retardo mental.

A triagem neonatal e tratamento dos afetados por doenças falciformes e outras hemoglobinopatias diminui morbi-mortalidade destas patologias.

A incidência das hemoglobinopatias depende da composição étnica da população estudada. As técnicas disponíveis para detecção de alterações da hemoglobina permitem a identificação precoce da maioria das hemoglobinopatias e também a identificação dos indivíduos portadores de traços de hemoglobinas variantes em dose única (heterozigose), com um exemplar da Hemoglobina A, por exemplo: HbAS, HbAC, HbAD, etc.

Estes indivíduos, na grande maioria das vezes não apresentam sintomas clínicos e portanto são considerados indivíduos saudáveis. O exame a ser solicitado é Teste para Hemoglobina. Na triagem neonatal, as técnicas utilizadas são HPLC e focalização isoelétrica, que permitem com grande segurança dar o diagnóstico dos pacientes com hemoglobinopatia.

Outros diagnósticos que podem ser feitos em papel filtro no Teste do Pezinho: