Entre as patologias que podem ser precocemente diagnosticadas pelo Teste do Pezinho nos recém-nascidos destacam-se o hipotireoidismo congênito (HC), a fenilcetonúria (FENIL) e a anemia falciforme, atualmente triadas pela Apae através do SUS. Já aderiram ao programa 100% dos municípios e o objetivo da Apae Salvador é alcançar 100% dos recém-nascidos vivos do Estado.
Fenilcetonúria (FENIL)
Doença hereditária que pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro psicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 12.200 nascidos vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 2.500 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 23.000 nascidos-vivos
Hipotireoidismo Congênito (HC)
Doença hereditária que se não tratada precocemente compromete seriamente o crescimento e o desenvolvimento mental.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 2.500 vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 12.000 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 1.800 nascidos-vivos
Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias
Provocam alterações na hemoglobina. Exemplo: doença falciforme,que causa anemia, crise de dor, infartos teciduais, acidente vascular cerebral (AVC) e aumento de risco de infecções.
Prevalência no Brasil – 1 pôr 1.000 nascidos vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 30.000 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 650 nascidos-vivos
As técnicas disponíveis para detecção de alterações da hemoglobina permitem a identificação precoce da maioria das hemoglobinopatias e também a identificação dos indivíduos portadores de traços de hemoglobinas variantes em dose única (heterozigose).
Estes indivíduos, na grande maioria das vezes não apresentam sintomas clínicos e portanto são considerados indivíduos saudáveis. O exame a ser solicitado é Teste para Hemoglobina. Na triagem neonatal, as técnicas utilizadas são HPLC e focalização isoelétrica, que permitem com grande segurança dar o diagnóstico dos pacientes com hemoglobinopatia.
Outros diagnósticos que podem ser feitos em papel filtro no Teste do Pezinho:
