A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - Apae Salvador divulgou nesta segunda-feira (6/6), na sua sede na Pituba, o balanço dos 10 anos do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) na Bahia e sua relação com a atenção à saúde das crianças diagnosticadas após a realização do Teste do Pezinho. Na ocasião foi lançado o projeto “Sistema de Informação em Triagem Neonatal” com dados do estado da Bahia, que visa disponibilizar informações epidemiológicas que poderão ser utilizados pelos gestores municipais de saúde, proporcionando uma visão mais ampla da prevalência, incidência, taxa de cobertura, tempo de coleta e outros aspectos estatísticos a partir dos resultados dos exames.

Em 2010, a cobertura do Teste do Pezinho na Bahia alcançou 92% das crianças nascidas no estado. Desde a sua implantação, em 1992, mais de dois milhões de crianças foram submetidas ao exame no estado.

Instituição de referência do Ministério da Saúde para a execução do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado, a Apae Salvador é responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos. Os dados do sistema de informação serão indexados pelo Núcleo de Pesquisas Científicas (Nupec) da Apae que tem por base os resultados dos exames dos recém-nascidos triados desde a implantação do serviço.

A ação faz parte da mobilização por ocasião do Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6), que foi instituído pela Lei Nº 11.605, em 5 de dezembro de 2007, com o objetivo de conscientizar a sociedade para a importância do exame na prevenção e controle de doenças que podem deixar graves sequelas nos portadores que não forem diagnosticados precocemente.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais e municipais de saúde, que visa oferecer a todos os bebês, gratuitamente, por meio do SUS, o direito ao exame, acesso ao tratamento e o acompanhamento permanente das doenças detectadas. Na Bahia, a Apae Salvador é a instituição credenciada oficialmente pelo PNTN como Serviço de Referência em Triagem Neonatal.

Pelo SUS, o teste do pezinho na Bahia é composto de quatro exames que identifica doenças como: o hipotireoidismo congênito, que é uma disfunção da glândula tireoide. Pode acontecer na idade adulta, mas algumas crianças podem nascer com um mau funcionamento da tireoide, ou até mesmo sem essa glândula, e isso pode provocar sérios problemas no desenvolvimento, podendo levar ao retardo mental grave se não for tratada.

Outra doença detectada é a fenilcetonúria, doença genética um pouco mais rara onde a criança nasce com dificuldade para metabolizar um aminoácido que está presente nos alimentos ricos em proteína, tais como o leite, a carne e o frango. O acúmulo desta substância no sangue lesa o sistema nervoso central. Quando é diagnosticada precocemente, o bebê é submetido a um tratamento que consiste em uma dieta especial, com o uso de fórmula metabólica específica, e assim a criança pode se desenvolver normalmente. Esses são os dois carros-chefes da Triagem Neonatal no mundo inteiro, porque, quando não tratadas podem provocar deficiência intelectual.

Único tratamento disponível para os pacientes com fenilcetonúria, é realizado, exclusivamente, por meio de uma alimentação restrita em proteína, uma vez que todas as proteínas naturais contêm fenilalanina. A dietoterapia é complexa, de longa duração e requer muitas mudanças nas ações por parte do paciente e de sua família. O sucesso do tratamento por longo tempo, como de qualquer doença crônica, depende exclusivamente da disponibilidade do paciente (e da família) em seguir as recomendações nutricionais prescritas. Quando realizado de maneira correta, o tratamento é altamente eficaz em prevenir a deficiência intelectual, propiciando o crescimento de crianças totalmente saudáveis, com a inteligência preservada.

Devido à restrição alimentar, os pacientes vivem a base de uma dieta pouco saborosa, para que o ato de comer se torne mais agradável e saudável. A Apae Salvador com o apoio da empresa GDK SA, irá inaugurar uma Cozinha Experimental que funcionará como um laboratório para a elaboração de diferentes receitas e modos de preparar os alimentos para pessoas com Fenilcetonúria, de forma a tornar o ato de comer mais prazeroso e aceitável pelos pacientes. “Sem a dieta, a criança evolui para graves complicações neurológicas”, explica Tatiana Amorim, médica geneticista da Apae Salvador.

Ainda de acordo com a geneticista, os pacientes submetidos à dieta não comem nenhuma fonte natural de proteína, isto é, carne branca ou vermelha, peixe, ovos, leite e derivados e uma série de grãos, entre eles o feijão. A Cozinha Experimental propiciará o desenvolvimento e testagem pelas famílias de receitas alternativas ampliando a oferta alimentar dessas crianças.

Outra doença que pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho é a Anemia Falciforme, que apesar de não estar relacionada ao retardo mental, entra na triagem porque é uma doença genética muito frequente na população baiana e o seu tratamento é mais eficaz quando a criança recebe cuidados desde pequena. A Anemia Falciforme traz muitos problemas clínicos, como anemia, infecções muitas vezes fatais em crianças de até 5 anos de idade, dores generalizadas e complicações crônicas na vida adulta, a exemplo da insuficiência renal. Mas quando há a possibilidade de orientar a família desde cedo e introduzir medicações, a criança tem uma evolução melhor.

No Programa da Bahia é realizado ainda um exame que detecta doenças metabólicas como Tirosinemia e Doença do Xarope de Bordo que são aminoacidopatias, que se diagnosticadas precocemente permitem intervenção com a melhora do quadro clinico e controle das principais complicações. Este exame é a cromatografia de aminoácidos qualitativa.

EQUIPE INTERDISCIPLINAR DA APAE SALVADOR
ACOMPANHA CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS
PELO TESTE DO PEZINHO

O Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) da Apae Salvador mantém uma equipe de atendimento interdisciplinar que é responsável por atender, confirmar o diagnóstico, tratar e acompanhar as crianças triadas no Teste do Pezinho.

Composta por profissionais das áreas de serviço social, hematologia, pediatria, genética, nutrição, psicologia e odontologia, a equipe funciona de maneira interdisciplinar, em contato direto e com reuniões mensais onde os casos são discutidos, individualmente, e os protocolos otimizados, além de realizar atualização científica.

O SRTN da Apae Salvador já acompanhou mais de 140 pacientes com fenilcetonúria ou outras aminoacidopatias, mais de 850 pacientes com Hipotireoidismo Congênito e quase três mil pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias.

Assistentes sociais - responsáveis pela avaliação sócio-econômica de todas as famílias, orientações e encaminhamentos adequados, além de coordenar o atendimento e a equipe de busca ativa (responsável pela localização das crianças rastreadas e agendamento das avaliações);

Hematologistas infantis - responsáveis pelo acompanhamento das crianças com doença falciforme e outras hemoglobinopatias;

Endocrinologistas - atende às crianças com hipotireoidismo congênito;

Pediatras - responsáveis pelo atendimento médico às crianças com fenilcetonúria;

Nutricionistas - realiza avaliação nutricional de todas as crianças e tratamento das crianças com fenilcetonúria e outras aminoacidopatias;

Psicólogas - estabelecem um espaço de escuta, avaliam o impacto da notícia da patologia nos pais do bebê, levantam dados sobre o desenvolvimento do bebê e a história familiar;

Odontóloga infantil - executa atendimento com enfoque preventivo em doenças bucais;

Geneticistas – realizam aconselhamento e orientação genética das famílias e atendem aos casos de aminoacidopatias.