A fenilcetonúria é uma doença rara, de origem genética, triada pelo Teste do Pezinho. A criança diagnosticada apresenta um quadro clínico com dificuldade para metabolizar a fenilalanina, um aminoácido natural e bastante comum que está presente nos alimentos ricos em proteína, tais como o leite, a carne, o frango, os ovos e a maioria das farinhas. Devido à restrição alimentar, os pacientes vivem à base de uma dieta pouco saborosa e monótona, e para que o ato de comer se torne mais agradável e saudável a Apae Salvador, com o apoio da empresa GDK SA, inaugurou nesta terça-feira (20/12) às 10h a Cozinha Experimental, que funcionará como um laboratório para a elaboração de diferentes receitas e modos de preparo dos alimentos para a pessoa com fenilcetonúria. O objetivo é tornar o ato de comer mais prazeroso e aceitável pelos pacientes. “Sem a dieta, a criança evolui para graves complicações neurológicas”, explica Tatiana Amorim, médica geneticista e pediatra da Apae Salvador. A inauguração contou com as presenças da Superintendente da Apae Salvador, Ilka Carvalho, a presidente da Instituição, Maria do Carmo e do diretor de responsabilidade social da GDK SA, Samuel Barbosa. 

Tatiana Amorim explica que o acúmulo da substância no sangue lesa o sistema nervoso central, e, senão tratada tempestivamente pode levar o recém-nascido a deficiência intelectual. Quando é diagnosticado precocemente, o bebê é submetido a um tratamento que consiste em uma dieta especial, com o uso de fórmula metabólica específica, e assim a criança pode se desenvolver normalmente.

O principal tratamento disponível para os pacientes com fenilcetonúria é realizado, exclusivamente, por meio de uma alimentação restrita em proteína, uma vez que todas as proteínas naturais contêm fenilalanina. Segundo a nutricionista da Apae Salvador Efigênia Leite, a dietoterapia é complexa, de longa duração e requer muitas mudanças nas ações por parte do paciente e de sua família. O sucesso do tratamento por longo tempo, como de qualquer doença crônica, depende exclusivamente da disponibilidade do paciente (e da família) em seguir as recomendações nutricionais prescritas. Quando realizado de maneira correta, o tratamento é altamente eficaz em prevenir a deficiência intelectual, propiciando o crescimento de crianças totalmente saudáveis, com a inteligência preservada.

Estudos recentes realizados pela equipe do Núcleo de Pesquisa Científica da Apae Salvador mostram que, a partir dos 2 anos de idade, a frequência de descompensações da doença, refletida em níveis elevados de fenilalanina no sangue, eleva-se significativamente, com alto potencial de dano à saúde da criança. Isto acontece principalmente pela dificuldade das crianças maiores em aceitar a monotonia da dieta.

Ainda de acordo com a geneticista e coordenadora do Núcleo de Pesquisa Científica (Nupec) da Apae Salvador Tatiana Amorim, os pacientes submetidos à dieta não comem nenhuma fonte natural de proteína, isto é, carne branca ou vermelha, peixe, ovos, leite e derivados e uma série de grãos, entre eles o feijão. A Cozinha Experimental propiciará o desenvolvimento e testagem pelas famílias de receitas alternativas ampliando a oferta alimentar dessas crianças.

Segundo Tatiana Amorim, o espaço também poderá ser utilizado para o desenvolvimento de dietas criativas para crianças e adolescentes com doenças comuns, como obesidade e o diabetes. A intenção é transformar o ato de cozinhar e de comer em momentos lúdicos e agradáveis.

O Teste do Pezinho - O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais e municipais de saúde, que visa oferecer a todos os bebês, gratuitamente, por meio do SUS, o direito ao exame, acesso ao tratamento e o acompanhamento permanente das doenças detectadas. Na Bahia, a Apae Salvador é a Instituição credenciada oficialmente pelo PNTN como Serviço de Referência em Triagem Neonatal. Pelo SUS, o Teste do Pezinho na Bahia é composto de quatro exames que identifica doenças como: o hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria, doença falciforme e outras aminoacidopatias.