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07/06/10
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Apae Salvador divulga pesquisa sobre doença falciforme na Bahia
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A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Salvador divulgou no dia 7/6, em entrevista coletiva, na sua sede na Pituba, o resultado de uma pesquisa sobre a evolução da doença falciforme na Bahia e sua relação com o estado nutricional das crianças diagnosticadas através do Teste do Pezinho. Instituição de referência do Ministério da Saúde para a execução do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado, a Apae Salvador é responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos. A pesquisa realizada pelo Núcleo de Pesquisas Científicas (Nupec) da Apae tem por base os dados colhidos nos exames realizados em crianças de 1 a 4 anos de idade.

O levantamento foi apresentado um dia após o transcurso do Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6), que foi instituído pelo governo federal, em 2008, com o objetivo de conscientizar a sociedade para a importância do exame na prevenção e controle de doenças que podem deixar graves seqüelas nos portadores que não forem diagnosticados precocemente. Este ano também se comemora os 100 anos da descoberta da Doença Falciforme.

Veja vídeo da campanha do Dia Nacional do Teste do Pezinho.

PESQUISA SURPREENDE E REVELA QUADRO FAVORÁVEL DAS CRIANÇAS ACOMPANHADAS
A pesquisa Parâmetros clínicos e laboratoriais associados ao estado nutricional de crianças com doença falciforme acompanhadas no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia é fruto do trabalho desenvolvido pelo Núcleo de Pesquisas Científicas (Nupec) da Apae Salvador a partir de dados colhidos pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) da Instituição, através do Teste do Pezinho.

Segundo a médica e pesquisadora Tatiana Amorim, a pesquisa teve o objetivo de descrever a incidência e a gravidade da desnutrição nos primeiros quatro anos de vida das crianças atendidas na Bahia pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), além de investigar a relação entre o índice de morbidade no primeiro ano de vida e o estado nutricional desses pacientes entre um e dois anos de idade.

Foram pesquisadas 347 crianças de 1 e 4 anos diagnosticadas pelo Teste do Pezinho e acompanhadas pelo SRTN da Apae Salvador. Durante o período da pesquisa, todos os dados das consultas médicas foram registrados numa base de dados, observando-se algumas variáveis: idade na primeira consulta; número total de complicações diagnosticadas durante a pesquisa; ocorrência e número de crises de dor e de internamentos no 1º ano de vida; padrão e tempo de aleitamento materno; tipo de doença falciforme; níveis médios de hemoglobina (Hb) e de ferritina (reserva de ferro) no início do acompanhamento e no primeiro ano de vida.

O estado nutricional das crianças foi avaliado em dois formatos. No primeiro, foi observada a presença, ausência ou gravidade da Desnutrição Energético-Protéica (DEP). No segundo formato, foram avaliados os indicadores de altura e peso para idade, utilizados pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para a classificação nutricional. A partir daí foram definidos quatro pontos de corte para análise dos indicadores nutricionais, aos 12, 24, 36 e 48 meses de vida. Os dados obtidos na pesquisa foram, então, cruzados com estudos anteriores, realizados em crianças normais de 0 a 5 anos de idade, da cidade de Salvador.

O resultado da pesquisa foi surpreendente. Apesar de a doença falciforme aumentar o risco de desnutrição, observou-se que em crianças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho e tratadas e acompanhadas precocemente pelo SRTN, o índice de desnutrição foi menor do que em crianças sem a doença falciforme da mesma faixa etária. A incidência de desnutrição na população pesquisada está mais relacionada ao tipo de doença falciforme, a ocorrências de internamentos e aos níveis de hemoglobina, que estão relacionados com maior gravidade da doença.

Para Tatiana Amorim, o melhor desempenho antropométrico (crescimento) apresentado pelas crianças acompanhadas no SRTN em relação às normais reflete o acompanhamento interdisciplinar em saúde iniciado nos primeiros meses de vida, embora se perceba que as características relacionadas com maior gravidade da doença influenciam de forma mais significativa na incidência de desnutrição nesses pacientes.

MÉDICO BAIANO É RESPONSÁVEL PELO PRIMEIRO REGISTRO DA HEREDITARIEDADE DA DOENÇA NO BRASIL
O primeiro diagnóstico da doença falciforme data de 1910, quando o médico norte-americano James Herrick observou o formato peculiar das hemácias de um estudante negro que sofria de anemia. Mas os sintomas relacionados a crises de células falciformes já eram conhecidos por vários nomes na África, muito antes de serem reconhecidos no hemisfério norte. Tais sintomas vinham sendo monitorados desde 1670, por médicos europeus, em famílias da África Ocidental.

No Brasil, o primeiro registro da doença falciforme foi do médico baiano Jessé Accioly que, em 1947, pioneiramente levantou a hipótese de uma herança autossômica recessiva para a anemia falciforme. O artigo de Jessé Accioly, intitulado Anemia falciforme: relato de um caso com infantilismo foi publicado como artigo completo no volume II, de 1947, dos Arquivos da Universidade da Bahia. Simultaneamente, neste mesmo ano, o médico norte-americano, James Néel, levantou a mesma possibilidade em seu artigo de revisão The Clinical Detection of the Genetic Carriers of Inherited Disease, publicado na revista Medicine. Dois anos depois, Neel comprovou a hipótese na revista Science, ao estudar 21 famílias de crianças com anemia falciforme.

INCIDÊNCIA DA DOENÇA NA BAHIA É A MAIOR DO BRASIL
A anemia falciforme é um problema de saúde pública. A Bahia é o estado brasileiro que registra a maior incidência da doença. Segundo dados do Ministério da Saúde, são registrados no estado 40 novos casos por mês e 600 por ano, contabilizando mais de 15 mil portadores. De acordo com dados da Associação Baiana das Pessoas com Doença Falciforme (Abadfal), somente na capital baiana, existem, hoje, 270 mil pessoas com a mutação causadora da doença. Veja abaixo os indicadores por estado da Federação:

Estado / Casos:Nascidos vivos
Bahia / 1: 650
Rio de Janeiro / 1: 1.200
Pernambuco / 1: 1.400
Maranhão / 1: 1.400
Minas Gerais / 1: 1.400
Goiás / 1: 1.400
Espírito Santo / 1: 1.800
Rondônia / 1: 2.550
Acre / 1: 3.500
São Paulo / 1: 4.000
Mato Grosso do Sul / 1: 8.360
Rio Grande do Sul / 1: 11.000
Santa Catarina / 1: 13.500
Paraná / 1: 13.500
Fonte: Ministério da Saúde

ANEMIA FALCIFORME E O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
Desde a implantação do PNTN, o rastreamento dos recém-nascidos diagnosticados com a anemia falciforme passou a ser realizado pelo SUS. De origem genética, a doença falciforme é provocada por alterações nos glóbulos vermelhos, que podem levar à obstrução dos vasos sanguíneos e, consequentemente, a danos nos órgãos irrigados por estes vasos. Com grande incidência na população de origem afro-descendente, a doença falciforme apresenta um quadro clínico de anemia crônica, febre, crises álgicas (de dor) e hemolíticas. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, menores serão os danos e os transtornos que ela pode provocar. Embora não seja evitável, já que tem origem genética, pode ser controlada e os afetados podem levar uma vida praticamente normal.

Na Bahia, o SRTN, através do SUS, faz a triagem e o tratamento da anemia falciforme, do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria. O exame é complementado pela Secretaria da Saúde do Estado que amplia o Teste do Pezinho para a investigação de outras aminoacidopatias, doenças relacionadas com o metabolismo de aminoácidos e que, se não tratadas, também podem causar retardo mental ou levar à morte. A Apae está tecnicamente habilitada para realizar também pesquisas de toxoplasmose, deficiência de biotinidase, hiperplasia congênita de supra-renal, fibrose cística, galactosemia, deficiência da G6PD, deficiência da MCAD, erros inatos do metabolismo dos aminoácidos, através de cromatografia, e da infecção congênita pelo HIV.

SAIBA MAIS SOBRE A DOENÇA FALCIFORME
Anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.

Sintomas:
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

• Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

• Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é considerado o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;

• Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

• Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;

• Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

• Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Diagnóstico:
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente, proporciona a detecção precoce e o tratamento adequado de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL REDUZ RISCOS DA DOENÇA
O PNTN é fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais e municipais de saúde, que visa oferecer a todos os bebês, gratuitamente, através do SUS, o direito ao exame, acesso ao tratamento e o acompanhamento permanente das doenças detectadas. Na Bahia, a Apae de Salvador é a instituição credenciada oficialmente pelo PNTN como Serviço de Referência em Triagem Neonatal.

Pelo SUS, o teste identifica três doenças. Uma delas é o hipotireoidismo congênito, que é uma disfunção da glândula tireóide. Pode acontecer na idade adulta, mas algumas crianças podem nascer com um mau funcionamento da tireóide, ou até mesmo sem essa glândula, e isso pode provocar sérios problemas no desenvolvimento, podendo levar a retardo mental grave se não for tratada.

Outra doença detectada é a fenilcetonúria, doença genética um pouco mais rara onde a criança nasce com uma dificuldade de metabolizar um aminoácido que está presente nos alimentos ricos em proteína, como o leite, a carne e o frango.

O acúmulo desta substância no sangue lesa o sistema nervoso central. Quando é diagnosticada logo cedo, o bebê é submetido a um tratamento que consiste em uma dieta especial, com o uso de fórmula metabólica específica, e assim a criança pode se desenvolver normalmente. Esses são os dois carros-chefes da triagem neonatal no mundo inteiro, porque, quando não tratadas podem provocar deficiência mental.

Apesar de não estar relacionada ao retardo mental, a anemia falciforme entra na triagem porque é uma doença genética muito frequente na população baiana e o seu tratamento é mais eficaz quando a criança recebe cuidados desde pequena. A anemia falciforme traz muitos problemas clínicos, como anemia, infecções muitas vezes fatais em crianças de até 5 anos de idade, dores generalizadas e complicações crônicas na vida adulta, a exemplo da insuficiência renal. Mas quando há a possibilidade de orientar a família desde cedo e introduzir medicações, a criança tem uma evolução melhor.

CARACTERÍSTICAS DAS DOENÇAS CONGÊNITAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO
• Fenilcetonúria:
Doença hereditária que pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro psicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 12.200 nascidos vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 2.500 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 23.000 nascidos-vivos

• Hipotireoidismo Congênito:
Doença hereditária que se não tratada precocemente compromete seriamente o crescimento e o desenvolvimento mental.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 2.500 nascidos-vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 12.000 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 1.800 nascidos-vivos

• Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias:
Provocam alterações na hemoglobina. Exemplo: doença falciforme, que causa anemia, crise de dor, infartos teciduais, acidente vascular cerebral (AVC) e aumento de risco de infecções.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 1.000 nascidos vivos
Casos atualmente existentes – cerca de 30.000 pacientes
Incidência na Bahia – 1 caso a cada 650 nascidos-vivos

• Fibrose cística:
Doença hereditária que afeta principalmente pulmões e pâncreas.Crianças com essa doença evoluem com muitas complicações pulmonares e freqüentes internações hospitalares.
Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 2.000 nascidos vivos
Casos atualmente existentes – Cerca de 12.000 pacientes
Ainda não há dados que permitam calcular a incidência em nosso estado, uma vez que ainda não faz parte do programa de triagem neonatal da Bahia.

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