A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Salvador divulgou no Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6), o resultado do primeiro mapeamento da distribuição da Doença Falciforme na Bahia. Instituição de referência do Ministério da Saúde para a execução do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado, a Apae Salvador é responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos. Nos últimos seis anos, desde a implantação do PNTN na Bahia, a Apae Salvador realizou o Teste do Pezinho em 1.153.622 (hum milhão cento e cinqüenta e três mil seiscentos de vinte e dois) recém-nascidos. 

Com base nos dados colhidos dos exames foi possível traçar o mapa da doença falciforme na Bahia, apontando as áreas de maior e menor número de casos. “Além de possibilitar a adoção de ações preventivas para melhorar a saúde dos pacientes, realizar orientação e aconselhamento genético com as famílias, a Triagem Neonatal fornece dados para que o estado, municípios e o Ministério da Saúde estejam devidamente instrumentalizados para estabelecer políticas públicas de atenção à saúde dos pacientes diagnosticados”, explica a médica geneticista Helena Pimentel, consultora do Ministério da Saúde e assessora médica do Centro de Diagnóstico e Pesquisa (Cedip) da Apae Salvador.

A DOENÇA FALCIFORME

Desde a implantação do PNTN, a Triagem Neonatal e o acompanhamento da Anemia Falciforme passaram a ser cobertos pelo SUS. De origem genética, a Doença Falciforme é provocada por alterações nos glóbulos vermelhos, que podem levar à obstrução dos vasos sangüíneos e, conseqüentemente, a danos nos órgãos irrigados por estes vasos. Com grande incidência na população afro-descendente, a Doença Falciforme apresenta um quadro clínico de anemia crônica, febre, crises álgicas (de dor) e hemolíticas. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, menor serão os danos e os transtornos que ela pode provocar. Embora não seja evitável, já que tem origem genética, pode ser controlada e os portadores podem levar uma vida praticamente normal.

Na Bahia, o SUS faz a triagem e o tratamento da Anemia Falciforme, do Hipotireoidismo Congênito e da Fenilcetonúria. O exame é complementado pela Secretaria da Saúde do Estado que amplia o Teste do Pezinho para a investigação de outras aminoacidopatias, doenças genéticas relacionadas com o metabolismo de aminoácidos e que, se não tratadas, também podem causar retardo mental ou levar à morte. A Apae está tecnicamente habilitada para realizar também pesquisas de toxoplasmose, deficiência de biotinidase, hiperplasia congênita de supra-renal, fibrose cística, galactosemia, deficiência da G6PD, deficiência da MCAD, e da infecção congênita pelo HIV.

OS TIPOS DE DOENÇA FALCIFORME

A Doença Falciforme se refere a um grupo de doenças provocadas por alteração genética da hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína que fica dentro dos glóbulos vermelhos (hemácias) e é responsável pelo transporte do oxigênio para todo o corpo humano. Trata-se de uma doença genética, hereditária e incurável. Na Doença Falciforme os glóbulos vermelhos perdem a elasticidade, tornando-se rígidos e com formato de foice em certas circunstâncias clínicas.

Dessa maneira, estes glóbulos agregam-se e obstruem a passagem do sangue nos pequenos vasos, causando o fenômeno do vaso-oclusivo, que provoca micro-enfartos em diferentes partes do corpo. Entre os sinais e sintomas, destacam-se as crises dolorosas nos ossos, músculos e articulações, o cansaço, a icterícia (amarelão) e as úlceras (feridas) nas pernas. Em bebês, pode haver edema (inchaço) muito doloroso nas mãos e pés. Existem vários tipos de hemoglobina (Hb). O tipo A é a forma normal ou padrão (HbA). Na Bahia, as variantes genéticas mais comuns e importantes são: a HbS e HbC. A forma mais grave da Doença Falciforme é a HbSS. As formas HbSC, HbS betatalassemia apresentam um quadro clínico mais leve.

O Teste do Pezinho detecta os vários tipos de Doença Falciforme e também a presença de Traço. As pessoas com Traço de HbS e HbC têm em seus glóbulos vermelhos uma mistura de HbA com HbS ou a mistura de HbA e HbC. O Traço não é uma doença nem um indício de que a Doença Falciforme poderá se manifestar neste indivíduo. Não é contagioso o desenvolvimento deste indivíduo. A Doença Falciforme têm maior prevalência na população afro-descendente motivo pelo qual se registra elevada ocorrência no Estado da Bahia.

Confira a distribuição da Anemia Falciforme clicando no Mapa.