Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes acontece nesta quinta-feira (27)

Serviço de diagnóstico e acompanhamento da patologia oferecido pela Apae Salvador Apae

Tatiana Amorim, médica geneticista da Apae Salvador, em atendimento (Divulgação Apae) 

Nesta quinta-feira, dia 27 de outubro, a Apae Salvador chama a atenção para o Dia Nacional de Luta pelos Direitos da Pessoa com Doenças Falciformes. A doença falciforme pode se manifestar como um quadro de anemia hemolítica, crônica, sempre aparente ao nascimento, surgir logo nos primeiros meses de vida. Sem tratamento, diversas complicações de saúde de dor e mesmo eventos, incluindo crises de morte com risco. Desde 2001, o diagnóstico neonatal falciforme, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o Teste do Pezinho, está previsto para todos os recém-nascidos brasileiros, pelo SUS. Na Bahia, a Apae Salvador é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal - SRTN, responsável pela realização do teste do pezinho para os 417 municípios do estado. O caso do programa também prevê a confirmação dos suspeitos e o acompanhamento dos confirmados. Atualmente, o SRTN – Apae Salvador acompanha mais de 1.130 pessoas com doença falciforme. A insuficiência de vivos no estado de aproximadamente 675 nascidos e, só em 2021, cada foram em estado de aproximadamente 170 filhos.

“A Doença Falciforme é uma condição genética frequente em boa parte do território nacional, especialmente em áreas de população miscigenada. Trata-se de um grupo de doenças nas quais há produção de uma hemoglobina variante, a hemoglobina S (HbS) em substituição a hemoglobina A1”, explica a geneticista da Apae Tatiana Amorim. A presença de uma variante genética, ou seja, a apenas da modificação em heterozigose, herdada apenas de um dos genitores, é conhecida como “traço falcêmico”, e não traz consequências clínicas à saúde do indivíduo. Entretanto, a presença de outras alterações genéticas, ou mesmo a presença de duas alterações de HbS, ou mesmo a presença de outras alterações genéticas, configura-se com a sua variação de variação de doença.

O diagnóstico neonatal da doença falciforme é de extrema importância para o tratamento adequado, reduzindo as complicações e melhorando a qualidade de vida das pessoas com este diagnóstico, reduzindo significativamente a mortalidade, e fornecendo às famílias adequado aconselhamento genético. O diagnóstico também pode ser realizado em outras etapas da vida, para pessoas que não realizaram teste do pezinho, através de exames acessíveis, como a eletroforese de hemoglobina, disponível através do SUS. Entretanto, novos desafios surgem à medida que os bebês crescem, se tornam crianças e depois adultos, envolvendo acesso a saúde e mesmo a novos tratamentos. Por se tratar de condição tão comum entre nossa população, a educação continuada, e o debate sobre as políticas públicas de acesso a saúde das pessoas com doença falciforme, deve estar sempre na pauta do dia!

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